Downův syndrom diagnostika: Co se testuje a kdy je důležité zjistit

Downův syndrom je chromozomální porucha, způsobená přítomností třetí kopie 21. chromozomu. Also known as trisomie 21, it je nejčastější genetická příčina mentálního postižení u novorozenců. Tato porucha se nevyvíjí kvůli něčemu, co máte nebo jste udělali – jednoduše se stane při vytváření vajíčka nebo spermií. Dnes už se dá zjistit ještě před porodem, a to bez rizika pro matku i dítě.

Nejčastější způsob, jak Downův syndrom diagnostika provést, je prenatální screening, kombinace ultrazvukového vyšetření a krevního testu matky. První část probíhá mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. Gynekolog změří tzv. nuchální translucenci – tloušťku tekutiny za krčkem plodu. Pokud je příliš vysoká, může to být znamení, že se jedná o chromozomální poruchu. Současně se odebere krev z žíly matky a analyzuje se hladina některých proteinů a hormonů. Společně tyto údaje vytvoří rizikové hodnocení. Pokud je riziko vysoké, doporučí se další vyšetření, jako je amniocentéza, vzorek plodové vody nebo CVS, vzorek placenty. Ty už jsou přesné, ale mají malé riziko potratu.

Ne každá žena si tento screening dá. Některé se rozhodují podle věku – riziko Downova syndromu roste s věkem matky, zejména po 35. letech. Ale i mladší ženy mohou mít dítě s touto poruchou. Nejde o věk, ale o náhodu. A právě proto je důležité mít přehled o možnostech. Nejde o to, jestli chcete dítě s Downovým syndromem, ale o to, abyste měli informace, abyste mohli rozhodovat v klidu a s podporou.

Na 3. screeningu, který se dělá kolem 30. týdne, se už přímo hledají známky Downova syndromu – například zkrácené kosti, nebo nepravidelný tvar obličeje. To už není screening, ale kontrola. Pokud se něco podezřelého objeví, lékař vás vždy přesměruje na specialistu. V Česku je to běžná praxe a žádná žena nezůstane sama s těmito otázkami.

Co se vás týče – nechte si vysvětlit každý krok. Nechte si vysvětlit, co znamená riziko 1:100 nebo 1:1000. Nechte si vysvětlit, co se stane, pokud výsledek bude pozitivní. Nechte si vysvětlit, že pozitivní výsledek znamená riziko, ne diagnózu. A nechte si vysvětlit, že i když se všechno zjistí dříve, to neznamená, že musíte dělat něco, co nechcete. Informace vám dávají sílu. Ne strach.

V kolekci článků níže najdete přehledy o tom, jak probíhají jednotlivé testy, co se dělá na screeningu, jak se připravit na vyšetření a co všechno může výsledek znamenat. Každý článek je napsaný pro ženu, která chce vědět, co ji čeká – bez technického žargonu, bez strachu, jen jasně a upřímně.