Jak se na ultrazvuku pozná Downův syndrom?

Ultrazvuk během těhotenství není jenom zábava, kdy se díváte, jak vaše dítě má ruce a nožky. Je to důležitý nástroj, který může pomoci odhalit některé vrozené vady už v rané fázi. Jednou z nejčastějších otázek, které si těhotné ženy kladou, je: jak se na ultrazvuku pozná Downův syndrom? Odpověď není jednoduchá - ultrazvuk neříká s jistotou, že dítě má Downův syndrom, ale ukazuje známky, které mohou vést k dalšímu vyšetření.

Co přesně hledají lékaři na ultrazvuku?

Na standardním ultrazvuku v 11. až 14. týdnu těhotenství (tzv. nukleární skríning) se lékaři dívají na několik konkrétních znaků. Ty nejsou samy o sobě důkazem Downova syndromu, ale zvyšují pravděpodobnost, že by mohl být přítomen.

• Zvětšená nukleární transparentnost (NT) - to je vrstva tekutiny pod kůží na krku plodu. Pokud je tato vrstva silnější než obvykle (např. více než 3 mm), zvyšuje se riziko chromozomálních poruch, včetně Downova syndromu.
• Chybějící nebo malý nosní kost - u zdravých plodů je nosní kost viditelná již kolem 12. týdne. U plodů s Downovým syndromem je často příliš malá nebo úplně neviditelná.
• Zkrácené paže a stehna - některé kosti plodu mohou být kratší než by měly být pro daný věk těhotenství. To není vždy problém, ale v kombinaci s jinými znaky může být indikací.
• Nepravidelný tvar srdce nebo srdeční vady - přibližně 40 % plodů s Downovým syndromem má nějakou srdeční vadu, kterou lze někdy detekovat na ultrazvuku.
• Prodloužená záda - někdy se pozoruje zvýšená tloušťka kůže na zádech plodu, což může být spojeno s větším rizikem chromozomální poruchy.

Tyto znaky se neobjevují u všech plodů s Downovým syndromem. Někteří plody je mají, jiní ne. A naopak - některé zdravé plody mohou mít jeden nebo dva z těchto znaků, aniž by měly jakoukoli poruchu. Proto je důležité pochopit: ultrazvuk ukazuje riziko, ne diagnózu.

Co je to kombinovaný skríning?

Ultrazvuk se obvykle kombinuje s krevním testem, který se provádí ve stejnou dobu - to se nazývá kombinovaný skríning. Krevní test měří dva hormony: PAPP-A a β-hCG. Tyto hodnoty se pak spojí s výsledkem ultrazvuku a věkem matky, aby se vypočítalo celkové riziko Downova syndromu.

Například: žena ve věku 35 let s NT 3,8 mm, sníženým PAPP-A a zvýšeným β-hCG má výsledné riziko 1:50. To znamená, že z 50 žen s takovýmto výsledkem by jedna mohla mít plod s Downovým syndromem. To je vysoké riziko - ale stále neznamená, že dítě má syndrom.

Naopak, žena ve věku 25 let s NT 1,5 mm a normálními hormony má riziko 1:5000. To je velmi nízké riziko, ale ani to nezaručuje, že dítě je zcela zdravé.

Co dělat, když je riziko vysoké?

Když kombinovaný skríning ukáže vysoké riziko, lékař vám navrhne další, přesnější testy. Ty jsou dvě hlavní možnosti:

1. NIPT (neinvazivní prenatální test) - jednoduchý krevní test matky, který analyzuje volnou DNA plodu, která cirkuluje v její krvi. Tento test má přesnost kolem 99 % při detekci Downova syndromu. Je bezpečný, nevyžaduje vpichy do dělohy a výsledek přichází za 7-14 dní.
2. Amniocentéza nebo chorionická vilóza (CVS) - invazivní metody, které získávají vzorek plodové tekutiny nebo placenty. Tyto testy jsou 100 % přesné, ale přinášejí malé riziko potratu (asi 0,5-1 %). Používají se jen v případě, že NIPT ukázalo vysoké riziko nebo když má pacientka jiné rizikové faktory.

NIPT je dnes standardem pro většinu žen s vysokým rizikem. Mnoho žen si ho nechá provést i bez vysokého rizika z kombinovaného skríningu - ale to není v rámci základního systému hrazeno z veřejného zdravotního pojištění. V Česku je NIPT hrazený pouze pro ženy nad 37 let, případně pro ty, kteří mají vysoké riziko podle kombinovaného skríningu.

Co se stane, pokud se Downův syndrom potvrdí?

Je důležité vědět: zjištění Downova syndromu není konec. Je to začátek jiné cesty. V České republice má každá žena právo na komplexní poradenství - genetické, psychologické a sociální. Lékaři vám pomohou pochopit, co znamená Downův syndrom pro vaše dítě a pro vaši rodinu.

Děti s Downovým syndromem mají často nějaké zdravotní potíže - například srdeční vady, problémy s štítnou žlázou nebo sluchem. Ale dnes je většina z nich léčitelná. Mnoho dětí s Downovým syndromem chodí do běžných škol, mají přátele, pracují a žijí plný život. Věk životnosti se v posledních desetiletích dramaticky zvýšil - dnes dosahuje 60 let a více.

Podpora je k dispozici: skupiny pro rodiče, terapie, speciální vzdělávání, výuka jazyka, fyzikální terapie. Mnoho rodin říká, že dítě s Downovým syndromem je pro ně zdrojem nečekané radosti a hlubokého smyslu života.

Co se nestane na ultrazvuku?

Některé věci se na ultrazvuku prostě nedají zjistit. Například:

• Ultrazvuk nemůže detekovat jemné mentální nebo vývojové rozdíly - Downův syndrom ovlivňuje kognitivní schopnosti, ale ty se projeví až po narození.
• Nelze předpovědět, jak se dítě vyvine - některé děti s Downovým syndromem mluví dříve, jiné později. Některé mají silnou paměť, jiné se lépe učí pohybem.
• Ultrazvuk neříká, zda dítě bude šťastné. To závisí na podpoře, lásce a přístupu rodiny.

Kdy je ultrazvuk nejúčinnější?

Nejlepší čas na detekci známek Downova syndromu je mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. V tomto období je nukleární transparentnost nejvíce viditelná a nosní kost se nejčastěji vyvinula. Pokud se ultrazvuk dělá později, například v 20. týdnu, může být už pozdě - některé znaky už nejsou tak jasné, a přesnější testy jako NIPT by měly být provedeny dříve.

Proto je důležité dodržovat termíny. Pokud vám lékař navrhne nukleární skríning, neodkládejte ho. Není to jen „formalita“. Je to první krok k informované rozhodování.

Co když mám vysoké riziko, ale nechci další testy?

Máte právo říct „ne“. Každá žena má právo na své rozhodnutí bez tlaku. Některé ženy se rozhodnou dál pokračovat v těhotenství bez dalších testů - a to je naprosto v pořádku. Výsledek kombinovaného skríningu není rozsudek. Je to jen informace.

Možná se rozhodnete, že chcete být připravení - získat informace o podpoře, kontaktovat skupiny rodičů, připravit domov. Nebo se rozhodnete, že nechcete vědět. Obě rozhodnutí jsou správná. Vaše těhotenství, vaše volba.

Je možné, že ultrazvuk něco přehlédne?

Ano. Ultrazvuk není dokonalý. V některých případech se Downův syndrom nezjistí - to se stává u 10-20 % plodů. To znamená, že i když je riziko nízké, stále existuje malá šance, že syndrom zůstane nezjištěný.

Proto je důležité, aby se po narození dítěte provádělo standardní vyšetření - lékař zkontroluje fyzické znaky (např. zkrácené ruce, široký krk, zvýšená vzdálenost mezi očima) a v případě pochybností provede karyotyp (krevní test, který ukáže počet chromozomů). Tento test je 100 % přesný a potvrzuje nebo vyvrací diagnózu.